“云上中核医生”系列病例讨论（第37期)--胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤 (SMARCA4-deficient thoracic undifferentiated tumor, SMARCA4-UT）

北京大学第一医院 陈雪祺医师 提供

病例（2）为一老年女性，因胸闷就诊伴发热就诊，外院胸部CT平扫提示左侧胸膜增厚伴胸腔积液，否认吸烟史；¹⁸F-FDG PET/CT示左侧胸膜弥漫不均匀增厚伴代谢明显增高，左侧胸腔积液，纵隔内及左侧膈脚后高代谢淋巴结；11天后增强CT示左侧胸膜弥漫增厚程度较前明显加重，增强扫描呈不均匀强化；患者经CT引导下胸膜活检诊断为胸部SMARCA4缺失性未分化肿瘤 (SMARCA4-deficient thoracic undifferentiated tumor, SMARCA4-UT）。SMARCA4-UT是一种发生于成人胸部的、SMARCA4基因失活突变的高级别恶性肿瘤，具有高度侵袭性生物学行为；2021年版WHO胸部肿瘤分类将SMARCA4-UT与NUT癌一起归类于其他上皮性肿瘤中；SMARCA4-UT组织学特点为未分化上皮样、横纹肌样肿瘤细胞，免疫组化染色SMARCA4/BRG1弥漫性表达缺失，多伴有SMARCA2/BRM染色缺失；临床多见于有吸烟史的中青年男性，病变可累及纵隔、胸膜和肺，且病变进展迅速，预后差，中位总生存期仅为4-7个月；影像检查中常表现为体积大、浸润性和压迫性的肿块，坏死、淋巴结肿大及浆膜腔积液多见，¹⁸F-FDG摄取明显升高。